Meneekö koirarotujen tautiperimää kartoitettaessa lapsi pesuveden mukana?
Pohjanpystykorvista kerätystä DNA-materiaalista saatiin selville, että rodussa on aiemmin tuntematon tautimutaatio. Pikkuaivoataksiageeni löytyi yhdestä koirasta MyDogDNA-testissä sattumalta. Kantajia on tutkitusta aineistosta noin 13 prosenttia. Johtaako löydös nyt siihen, että 13 prosenttia rodun kannasta hylätään jalostuksesta – mikä olisi suuri vahinko rodulle. Kuvan pentu on terve. (Kuva: Hannu Huttu)
Julkaistu Koiramme-lehdessä 9/2016:
Professori Hannes Lohen koirien geenitutkimustyöryhmä ja hänen johtamansa kaupallinen koirien geenimutaatioita seulova yritys Genoscoper tiedottivat elokuussa laajasti uusista perinnöllisistä sairauksista roduilla, joissa näistä sairauksista ei aikaisemmin tiedetty mitään.
Mukana oli myös amerikkalaisen Pennsylvanian yliopiston tutkimusryhmä. Tutkimuksessa kartoitettiin noin 100 perinnöllistä sairautta 230 rodusta lähes 7000 yksilöltä.
Geenitutkimustyöryhmä julkaisi asiasta tiedotteen: ”Koirien perinnölliset sairaudet luultua yleisempiä”. Genoscoperin omassa tiedotteessa taas todetaan, että ”Uusi tutkimus koirien rotukohtaisesta tautiperimästä antaa kattavaa tietoa sairautta aiheuttavien geneettisten riskivarianttien esiintymisestä eri roduissa.”
Tiedotteiden otsikot kertovat samasta tutkimuksesta, mutta niissä on mielestäni hiuksen hieno, mutta merkittävä ero siinä, miten tutkimustulosta tulkitaan. Sanomattakin on selvää, että ensimmäinen otsikko keräsi huomiota myös eri medioissa, koska sen viesti on selkeä ja yksi selitteinen. Viestintä on taitolaji.
Koiramme-lehden kesäkuun numeron haastattelussa kerroin tieteellisissä tutkimuksissa jo vuosikymmeniä sitten tehdystä merkittävästä havainnosta: Geenimutaatio hiirikannassa ei välttämättä aiheuta sairautta tai sairaus on lievempi, vaikka toisessa hiirikannassa sama mutaatio saa aikaan vakavan sairauden.
Koiraroduissa on todennäköisesti sama tilanne. Emme ole vielä lainkaan selvittäneet koirissa niin sanottuja epigeneettisiä eli geeneistä riippumattomia tekijöitä, joiden tiedetään osaltaan määräävän, miten joku sairausgeeni ilmenee vai ilmeneekö ollenkaan. Toisin sanoen puhkeaako sairaus ja minkälaisena.
Tässä on myös yksilöiden välillä eroja, varsinkin monimutkaisissa aineenvaihduntasairauksissa, joihin ympäristötekijät vaikuttavat merkittävästi. Ilmiö on tuttu ihmisistä: sama perimä voi ilmetä eri yksilöillä kovin eri tavalla.
Kaikkea ei voida geenien tasolla havaita
Olen vuosia seurannut bedlingtoninterriereille kuparitoksikoosi-maksasairauden aiheuttavan geenin ympärillä tapahtunutta tutkimusta ja tunnen rodun tilanteen maailmanlaajuisesti aika hyvin.
Sairaus tuli aikoinaan ryminällä kaikkien tietoon, kun nuoria koiria kuoli runsain mitoin. Kuparin kertyminen maksaan johtaa vähitellen joko akuuttiin tai krooniseen hepatiittiin ja maksakirroosiin. Pian huomattiin, että sairaus ilmenee eri yksilöillä hyvin eri tavoin. On sairaaksi testattuja koiria, jotka ovat mennä porskuttaneet tavallisella ruokavaliolla liki 15-vuotiaksi ja hamaan hautaan asti. Toisaalta on niitä, joiden elämä päättyy maksan toiminnan pettämiseen 15 kuukauden iässä. Kukaan ei tiedä, miksi sairauden puhkeamisessa on näin suuria eroja.
Sekin on selvinnyt, että rodussa täytyy olla myös toinen samaa sairautta aiheuttava mutaatio, jota ei ole vielä – vuosien työnkään jälkeen – löydetty. Maksan toiminta on monimutkainen prosessi ja ihmisellä bedlingtonien kuparitoksikoosia vastaava Wilsonin tauti johtuu yli sadasta erilaisesta geenimutaatiosta! Yksiselitteistä, kaikille sopivaa geenitestiä ei ole pystytty kehittämään.
Epigeneettisten tekijöiden ja ympäristötekijöiden kartoittamisessa eivät siis geenitestit auta, koska puhutaan tekijöistä, joita ei geenien tasolla voida havaita. Työkaluja geeneistä riippumattomien tekijöiden vaikutusten ja mekanismien arvioimiseen vasta kehitetään.
Hyvä tarkoitus, ikävä lopputulos pohjanpystykorva-rodussa
Hannes Lohen tutkimusryhmän kenties maailman laajinta koirien geenipankkia on hyödynnetty nyt julkaistussa Genoscoperin tutkimuksissa.
Esimerkiksi walesinspringerspanieleista ja pohjanpystykorvista kerätyllä DNA-materiaalilla saatiin selville, että roduissa on niissä aikaisemmin tuntemattomia tautimutaatiota. Springereillä verenvuototaipumusta aiheuttava mutaatio ja pohjanpystykorvilla suomenajokoirista löydetty pikkuaivoataksiageeni.
Pohjanpystykorvissa pikkuaivoataksiageenin kantajia on tutkitusta aineistosta noin 13 prosenttia. Mihin tämä löydös on johtanut? Ataksiageeni löydettiin ensin yhdestä koirasta MyDogDNA-testissä sattumalta, ei niin, että sitä olisi järjestelmällisesti ollut tarvetta seuloa. Tämän löydöksen perusteella alettiin hakea mahdollisia sairaita ataksiakoiria. Löydettiinkin pentu, joka oli lopetettu ataksiaan sopivien oireiden takia. Pennusta ei saatu näytteitä, koska se oli jo lopetettu, mutta lähisukulaisten tulosten perusteella pääteltiin, että pennulla on ollut suomenajokoirien pikkuaivoataksiaa aiheuttanut geenimutaatio.
Samasta sukutaulusta alettiin jäljittämään mahdollista esi-isää, joka olisi tuonut mutaation pohjanpystykorvarotuun. Päädyttiin rotuunotettuun uroskoiraan, jonka suvussa voisi olla myös suomenajokoira, koska sukupuu oli tuntematon. Tämän rotuunotetun koiran jälkeläisiä useissa sukulinjoissa ja -polvissa on pohjanpystykorvissa tiettävästi n. 400.
Sen sijaan että geenitesteistä saatua tietoa olisi hyödynnetty, on prosessi edennyt siihen, että kantajien omistajat eivät halua antaa koiristaan tietoja julkisuuteen. Sukulinjan käyttöä on alettu karttamaan ja on päädytty jonkinlaista noitavainoa muistuttavaan tilanteeseen. Hyvästä asiasta on tullut huono, geenitestistä ja kantajuudesta kirosana. Niin tyypillistä koiraihmisille, mutta varmaankin geenitutkijoille outo näkökulma siihen, mihin tämä voi johtaa.
Kaikkein surullisinta tässä koko asiassa on, että tuo yksi sairaaksi oletettu pentu lopetettiin, eikä mitään geenitestejä tehty tai mahdollisia muita syitä ataksiaan kartoitettu. Olen yrittänyt selvittää, ja niin on tehnyt myös rotujärjestö, onko vastaavanlaisia tapauksia muita. Ei tiedetä tai ei haluta kertoa.
Ongelmana on lisäksi se, että pohjanpystykorvilla esiintyy myös perinnöllistä epilepsiaa. Se lienee pitkälle samanlainen kuin suomenpystykorvien epilepsia, mutta maallikon ei ole aina välttämättä helppo erottaa, onko kysymyksessä epilepsia vai ataksia. Ja kun asiasta ei haluta puhua eikä tuoda näitä koiria julkisuuteen tai tutkittavaksi, ne kenties kaikessa hiljaisuudessa saavat osakseen sen pahamaineisen Vihtavuoren sertin. Samalla hukataan potentiaalista jalostusmateriaalia. Lapsi heitetään pois pesuveden mukana.
Mitä koiraroduille tapahtuu?
Genoscoperin Jonas Donner ja Hannes Lohi katsovat asiaa puhtaasti tutkijan näkökulmasta: tässä on mielenkiintoinen löydös, josta saa hyvän jutun.
Genoscoperin intresseissä on lisätä geenitestinsä merkittävyyttä ja mielenkiintoa. Hannes Lohen intresseissä Genoscoperin hallituksen puheenjohtajana on saada laajakirjoinen geenitesti kaupallisesti menestymään, ja samalla saada omalle tutkimukselleen näkyvyyttä ja sitä kautta tieteellisen tutkimuksen rahoittajia. Näissä pyrkimyksissä ei ole mitään pahaa tai epäeettistä. Näin tutkimusmaailma toimii.
Mutta kuka välittää siitä, mitä koirille tai näille roduille tapahtuu? Koirien jalostus ja kasvatus on leimattu julkisuudessa arveluttavaksi toiminnaksi. Nyt uutisoidaan, että rotukoirat ovat sairaampia kuin tiesimmekään: ne sairastavat, vaikka emme sitä huomaakaan. Vai sairastavatko?
Mikä tässä keitoksessa on Kennelliiton ja rotujärjestöjen rooli? Mielestäni meidän tehtävänämme on tarkastella asiaa koirarotujen tulevaisuuden ja jalostuksen kantilta. Ja siinä sitten tietysti tulee kuvaan mukaan koirien, niiden harrastajien ja rotujen etu. Nämä kaikki näkemykset eivät välttämättä ole ristiriidassa keskenään, mutta tarkkana on oltava, ettei mennä ojasta allikkoon.
Geenimyllerryksessä olisi äärimmäisen tärkeää myös ymmärtää koiraihmisiä ja heidän ajatusmaailmaansa. Tätä ymmärrystä geenitutkijoilla ei aina välttämättä ole. Tässä pääsemme taas siihen, että kenen velvollisuutena on antaa eri roduista niin sanottua perinnöllisyysneuvontaa ja siihen liittyvää jalostusneuvontaa? Itse näen, että sitä roolia ei voi antaa kaupalliselle laboratoriolle tai tutkijoille, vaan sen on Kennelliiton ja rotujärjestöjen asiantuntijoiden tehtävä. Koulutusta ja näkemystä tarvitaan kokemuksen rinnalle.
Koirien perinnölliset sairaudet luultua yleisempiä
Suomalainen eläingenetiikkaan ja geenitestaukseen erikoistunut yritys Genoscoper Oy on julkaissut yhteistyössä sekä Helsingin että Pennsylvanian (USA) yliopistojen tutkijoiden kanssa toistaiseksi kattavimman tutkimuksen koirarotujen tautiperimästä.
Tutkimus antaa uutta tietoa sairautta aiheuttavien geneettisten muunnosten esiintymisestä eri roduissa. Tuloksia voidaan hyödyntää sekä koirien jalostuksessa että eläinlääketieteellisessä diagnostiikassa. Tutkimus julkaistiin 15.8.2016 PLOS ONE–lehdessä.
Tutkimus kattaa noin 100 perinnöllistä sairautta, jotka testattiin lähes 7000 yksilöltä noin 230 eri rodusta. Joka kuudennen koiran havaittiin kantavan vähintään yhtä testatuista sairaudelle altistavista geenimuodoista perimässään. Tämän lisäksi joka kuudes testatuista geenimuodoista pystyttiin tunnistamaan myös sellaisissa roduissa, joissa sitä ei ollut aiemmin kuvattu. Tutkimus onnistui vahvistamaan sairauksien aiheuttavan geneettisesti alttiille koirille oireita myös muiden kuin aiemmissa julkaisuissa kuvattujen rotujen osalta.
– Huomasimme, että yllättävän useiden koirien perinnöllisten sairauksien esiintyvyys on todellisuudessa paljon laajempaa kuin alkuperäistutkimuksissa on päätelty, ja tämä havainto on avain useille tuleville tieteellisille tutkimuksille, kertoo professori Hannes Lohi Helsingin yliopiston koiragenetiikan tutkimusryhmästä.
– Tutkimustyömme osoittaa alan eri toimijoiden – sekä tutkijoiden, kaupallisten toimijoiden että koiraharrastajien – välisen yhteistyön tärkeyden. Tällä tavoin on mahdollista tavoittaa uudenlaisia resursseja, jotka auttavat tutkimaan ja ymmärtämään koirien geneettistä terveyttä laajemmin ja tarjoamaan uudenlaisia ratkaisuja terveyden parantamiseksi. Nyt julkaistu tutkimus on erinomainen esimerkki akateemisen maailman ja kaupallisten toimijoiden sujuvasta yhteistyöstä uusien innovaatioiden kehittämiseksi. Näiden avulla voidaan aikaansaada tehokkaita parannuksia eläinlääketieteen arjen käytäntöihin ja koirien hyvinvointiin, vakuuttaa Hannes Lohi.
Kirjoittaja Kirsi Sainio on tohtori ja kehitysbiologian dosentti, Suomen Kennelliiton jalostustieteellisen toimikunnan jäsen ja Kansainvälisen Kennelliiton FCI:n tieteellisen toimikunnan puheenjohtaja.
