Koiratutkimus paljasti sokeuteen vaikuttavan geenivirheen

Sokeutuvista koirista on löytynyt muutos IFT122-geenissä, mikä johtaa asteittain näköaistinsolujen tuhoutumiseen ja verkkokalvon surkastumiseen. Silmän perinnöllinen verkkokalvonrappeuma on yleinen syy sokeuteen ja maailmanlaajuisesti siitä kärsii jopa kaksi miljoonaa ihmistä. IFT122 on uusi ehdokasgeeni myös ihmisen verkkokalvorappeumaan.

– Verkkokalvorappeumaa on kuvattu yli 100 koirarodussa. Niiden kartoittaminen auttaa tunnistamaan uusia sokeuteen liittyviä geenejä ja sairausmekanismeja läpi lajien. IFT122 on tästä hyvä esimerkki ja voi selittää ratkaisemattomia tapauksia myös ihmisellä, kertoo professori Hannes Lohi.

Kommentoi:

Koiramme