Parsonrussellien pentujen epilepsiaan löytyi syy

Helsingin yliopiston tutkimuksessa on selvitetty syy parsonrussellinterriereiden pentujen vaikeaan epilepsiaan ja kuolemaan. Muutos PITRM1-geenissä johtaa solun energiapumppujen, mitokondrioiden, toimintahäiriöön. Pentujen aivoista on tunnistettu Alzheimerin taudista tuttuja beeta-amyloidikertymiä ja laajaa hermorappeumaa. Tutkimuksessa selvitettiin vajaan 30000 koiran perimät 374 rodusta. Geeni ja geenivirhettä löytyi vain pieneltä osalta parsonrusselleita. Sairaus periytyy resessiivisesti. Ihmisellä saman PITRM1-geenin muutokset aiheuttavat myös hermorappeumaa johtaen pikkuaivoataksiaan, psykiatrisiin ja kognitiivisiin häiriöihin. Tutkimus on osa professori Hannes Lohen johtamaa koirien geenitutkimusohjelmaa.

Kommentoi:

Koiramme