Kal­ju gee­ni­löy­tö

Helsingin yliopiston tuore tutkimus kuvaa karvattomuutta skotlanninhirvikoirissa aiheuttavan uuden muunnoksen SGK3-geenissä. Geenivirheen johdosta pennut syntyvät harvakarvaisina ja kaljuuntuvat täysin muutamassa viikossa. SGK3 on uusi ehdokasgeeni myös ihmisen ei-hormonaaliseen kaljuuteen.

Koiran karvattomuus voi olla haluttua jalostuksen tulosta tai joissakin roduissa virheellinen ominaisuus. Koirien turkin laatu on ollut merkittävä valinnan kohde rotujen jalostuksessa ja siksi siinä esiintyy valtavasti vaihtelua rotujen välillä. Valikoivan jalostuksen tuloksena on koiriin rikastunut karvanlaatuun vaikuttavia geenimuunnoksia, minkä seurauksena turkki voi olla lyhyt tai pitkä, suora tai kihara tai se voi puuttua kokonaan. Karvattomuuteen saattaa liittyä myös haitallisia piirteitä, kuten hammaspuutoksia ja hampaiden epämuodostumia.  Koirien karvattomuuteen tunnetaan tällä hetkellä muutamia geenejä, joista muunnokset FOXI3- ja SGK3-geeneissä liittyvät rotuominaisuutena ylläpidettävään karvattomuuteen. 

– Skotlanninhirvikoiralla on normaalisti karkea, pitkähkö turkki, mutta silloin tällöin pentueisiin syntyy karvattomia yksilöitä. Saimme selville, että kaljuuntuminen liittyy SGK3-geeniin, mutta muunnos ei ole sama kuin aiemmin toisesta rodusta tunnistettu.  Lopputulos on kuitenkin samankaltainen, sillä pennut syntyvät harvakarvaisina ja kaljuuntuvat kokonaan muutaman viikon kuluessa. SGK3-geenin toimintahäiriöön ei näyttäisi liittyvän kuitenkaan muita merkittäviä haittoja, kertoo yliopistotutkija FT Marjo Hytönen.

SGK3 koodaa entsyymiä, joka vaikuttaa karvan normaaliin kasvusykliin. Sen tarkat toimintamekanismit ovat selvittämättä ja siksi SGK3-proteiinin toimintahäiriöstä johtuvien karvattomien koirien tutkiminen voi auttaa mekanismien selvittämisessä. SGK3-geenin toinen muoto on liitetty aiemmin amerikankarvatonterrierien karvattomuuteen, mikä puolestaan on rodun toivottu ominaisuus.

– Tiettyjen rotujen kohdalla kaljuus on toivottavaa, mutta esimerkiksi skotlanninhirvikoiralla tätä ei haluta,  molemmissa tapauksissa geenitestit tuovat työkaluja jalostajalle. Tärkeää tässä tutkimuksessa on myös se, että se vahvistaa SGK3-geenin roolia ihmisen ei-hormonaalisessa harvahiuksisuudessa, varhaisessa hiusten lähdössä tai kaljuudessa. Geenin osuutta näihin ihmisen kaljuusongelmiin pitäisi tutkia tarkemmin, toteaa professori Hannes Lohi.

Hannes Lohen johtama tutkimusryhmä toimii Helsingin yliopiston eläinlääketieteellisessä ja lääketieteellisessä tiedekunnassa sekä Folkhälsanin tutkimuskeskuksessa. Tätä tutkimusta ovat tukeneet muun muassa Suomen Akatemia, Jane ja Aatos Erkon Säätiö, HiLife ja Wisdom Health.

Al­ku­pe­räi­nen ar­tik­ke­li: Hytönen MK and  Lohi H. A frameshift insertion in SGK3 leads to recessive hairlessness in Scottish Deerhounds: a relevant candidate gene for human alopecia conditions.  Hum Genet, 2019. DOI:10.1007/s00439-019-02005-9

 

Kommentoi:

Koiramme